Синдром Шерешевского — Тернера в практике кардиолога

Синдром Шерешевского — Тернера

(синдром Тернера, синдром Ульриха) — типичная форма дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного неразвития) женских половых желез — яичников, обусловленная генетической деформацией и сопровождающаяся низкорослостью и рядом аномалий развития тела и некоторых внутренних органов. Клиническая картина этого синдрома была описана в 20-х годах двадцатого века эндокринологом Н.А. Шерешевским. Развивается данный синдром только у представителей женского пола.

Синдром Шерешевского — Тернера — это хромосомное заболевание

, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х — хромосом. Кариотип таких женщин — 45 Х0, либо мозаичный тип — 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. Согласно данных медицинской статистики, синдром Шерешевского — Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек, при том, что 98-99% беременностей с кариотипом плода 45 Х0 завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, поэтому данная патология отнесена к разряду одной из самых распространенных хромосомных аномалий среди женщин.

Причины развития синдрома Шерешевского — Тернера

У половины больных с синдромом Шерешевского — Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в 70-80% случаев отсутствует Х-хромосома отца. У другой половины больных выявляется кариотип мозаичного типа, при котором одна Х-хромосома нормальная, а одна — кольцевая (состоящая из сохранившихся участков короткого и длинного хромосомного плеча). У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая — изохромосома, которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. В зависимости от того, какой кариотип у больной, внешние проявления синдрома варьируют от типичных признаков, согласно клинической картины заболевания, до их полного отсутствия.

В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского — Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела).

Стертая форма болезни

В педиатрии выделяются различные формы заболевания, которые зависят от симптомов.

Для него характерны два признака:

Обычная картина заболевания, которая наблюдается у большинства больных.
Мозаичное нарушение ХО/46ХХ. Оно выявляется в ходе генетического исследования крови.

Самая тяжелая форма заболевания — с психологической точки зрения, поскольку внешность ребенка оставляет желать лучшего, а подростковый коллектив не всегда бывает настроен доброжелательно к больным детям.

Синдром Шерешевского — Тернера — признаки заболевания

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и некоторые косметические дефекты внешности.

У большинства новорожденных девочек с этим заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского — Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы — малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки отличаются более низким ростом — не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток — челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век.

Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского — Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в частности пространственного, что отражается на качестве обработки невербальной (несловесной) информации.

Различают три формы дисгенезии гонад — стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме

у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского — Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и признаки недоразвития половых органов.

Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера)

характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 ХY. По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты. Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые органы также недостаточно развиты.

Смешанная форма дисгенезии яичников

проявляется первичной аменореей, вирилизацией — увеличением клитора, оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе неполноценной Y-хромосомы. При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли яичников комбинированного типа — гонадобластомы, эмбриональные карциномы.

Диагностика заболевания

Для того чтобы не потерять драгоценное время и приступить к лечению ребенка, необходимо провести своевременное качественное обследование. В противном случае процессы, запущенные в организме, могут стать необратимыми.

Пренатальный период

Некоторые случаи заболевания диагностируются во время внутриутробного развития с помощью следующих методов:

УЗИ. Однако не всегда врач может увидеть крылоподобные кожные складки на шее ребенка.
Анализ крови на генетические мутации.
Инвазивное пренатальное вмешательство после применения акушерского УЗДГ: биопсия Хориона, амниоцентез. Некоторые методы позволяют получить точные результаты, однако они представляют опасность для ребенка.
Клинические признаки. Во время беременности женщину мучает сильный токсикоз, присутствует риск выкидыша и преждевременных родов.

Период после рождения

Диагноз ставится педиатром на основании совокупности признаков:

клинических данных;
генетических исследований.

На анализ отправляется кровь больного человека. Определению подлежит уровень гонадотропина, эстрогена, полового хроматина. Отдельно исследуется кариотип.

Период полового созревания

Некоторым детям диагноз выставляется к 14 годам, то есть к периоду усиленного полового роста, когда болезнь начинает проявлять себя. Врач обращает внимание на низкорослость, отсутствие менструаций, слабовыраженные половые признаки. После проведения ряда диагностических мероприятий выставляется диагноз.

Больным девушкам необходимо посещение гинеколога и невролога для уточнения диагноза. Рассматриваемую нами болезнь часто путают с гипоталамической первичной аменореей, являющейся неврологическим заболеванием и сопровождающейся психоневрологической симптоматикой, которая отсутствует при данном синдроме. Терапия, соответственно, тоже требуется разная. Для диагностики данного заболевания требуется выполнить анализ крови, позволяющий определить уровень гомонов гипофиза, сделать компьютерную томографию турецкого седла (области в мозге) и МРТ головного мозга.

Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера

Общими диагностическими критериями для всех форм синдрома Шерешевского — Тернера служит рост менее 150 см, первичная аменорея, недоразвитие половых органов, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, по данным ультразвукового исследования — уменьшенная в размерах матка с линейным эндометрием, и яичники без фолликулов. При исследовании крови обнаруживается повышенный уровень гонадотропинов, в частности фоликулостимулирующего гормона, и пониженный уровень эстрогенов. Кариотипирование позволяет выявить дефектный набор хромосом, с отсутствием или существенным снижением полового хроматина.

Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера проводится с первичной аменореей гипоталамического генеза. В отличии от последней у пациенток с синдромом Шерешевского — Тернера отсутствуют психоневрологические симптомы.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Тернера. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Нунана – генетическое заболевание, которое проявляется при рождении (врожденный). Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по диапазону и степени тяжести.

У многих затронутых лиц ассоциированные аномалии включают:

характерный внешний вид лица;
широкую или перепончатую шею;
низкую линию волос;
типичную деформацию грудной клетки;
низкий рост.

Характерные аномалии головной и лицевой (черепно-лицевой) области включают:

широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
опущенные верхние веки (птоз);
маленькую челюсть (микрогнатия);
продавленный корень носа;
короткий нос с широким основанием;
низкорасположенные уши (pinnae).

Присутствуют отличительные скелетные мальформации, такие как аномалии грудины, искривление позвоночника (кифоз, сколиоз), наружное отклонение локтей (cubitus valgus). У многих младенцев с синдромом Ноонана есть дефекты сердца, такие как обструкция кровотока из нижней правой камеры в легкие (легочный клапанный стеноз).

Дополнительные аномалии включают пороки развития сосудов, лимфы, плохое свертывание крови, дефицит тромбоцитов, трудности обучения, умеренную интеллектуальную инвалидность, крипторхизм на первом году жизни у пораженных мужчин и другие симптомы.

Узнать больше Причины высокой температуры, лихорадки

Синдром Нунан является аутосомно-доминантным генетическим расстройством, вызванным аномалиями (мутациями) четырех основных генов. Некоторые симптомы могут внешне напоминать симптомы синдрома Тернера (низкий рост, перепончатая шея). Однако между этими двумя расстройствами существует много важных различий.

Синдром нунана поражает как мужчин, так и женщин, существует нормальный хромосомный кариотип. Только женщины подвержены влиянию синдрома Тернера, который характеризуется нарушениями, влияющими на Х-хромосому.

Лечение синдрома Шерешевского – Тернера

Выбор тактики лечения больных с синдромом Шерешевского — Тернера зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У- хромосомы. Если в кариотипе обнаруживаются элементы Y-хромосомы, яичники удаляют оперативным путем в молодом возрасте (до 20 лет), с целью предотвращения перерождения тканей железы в злокачественную опухоль.

В случаях отсутствия Y-хромосомы в кариотипе пациенток, либо после хирургического удаления яичников назначают заместительную гормональную терапию эстрогенами в возрасте 16-18 лет, целью которой является развитие вторичных половых признаков (оволосение по женскому типу, увеличение молочных желез), снижение уровня гонадотропинов, восстановление менструального цикла, предупреждение развития эстрогендефицитных состояний — остеопороза, нарушений метаболизма, заболеваний сердечно-сосудистой системы, повышение качества жизни и адаптированность в социум. При необходимости больным оказывается психологическая помощь.

Низкорослость корригируется введением гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается бесплодной.

Диагностика

Диагноз синдрома Тернера основан на идентификации характерных симптомов, детальной истории пациента, тщательной клинической оценке и различных специализированных тестов. Его следует подозревать у девочек с дефицитом роста или небольшим ростом неизвестной причины.

Клинические исследования

Диагноз подтверждается хромосомным анализом, который достигается путем определения кариотипа. Кариотипирование – лабораторный тест, оценивающий количество и структуру хромосом. Его можно проводить практически на любом типе ткани. В большинстве случаев используется образец крови для определения кариотипа человека.

Синдром Шерешевского Тернера определляется до рождения (пренатально) на основе генетического анализа, проведенного с помощью амниоцентеза или хорионной выборки ворсинок (CVS).

В некоторых случаях физические признаки заболевания можно увидеть на фетальном ультразвуке. Например, накопление лимфатической жидкости вблизи шеи развивающегося плода.

Конкретные методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ), выполняется для обнаружения симптомов, потенциально связанных с синдромом Тернера, таких как нарушения функции печени, почек, сердца.

Многие люди с диагнозом проходят полную диагностику работы сердца, чтобы оценить его структуру и функцию. Диагностика включает эхокардиограмму.

Проводится дополнительная оценка функции щитовидной железы, печени, возраста костей, рост. Следует сделать скрининг на предмет наличия гипертензии.

Младенцы, диагностированные при рождении, должны пройти полное обследование уха, носа, горла, включая тесты на слух. Люди имеющие повторяющийся отит требуют периодической оценки слуха. Пострадавшие проходят тесты на функцию щитовидной железы из-за возможности ее заболевания.

Основные сведения

Впервые синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме или СШТ) описал эндокринолог из России Н. А. Шерешевский в 1925 году. Через 13 лет американский врач Г. Тернер выделили основные клинические проявления патологии. Эти врачи внесли большой вклад в исследование патологии, поэтому ее назвали в их честь.

Известно, что СШТ – это хромосомная болезнь, в основе которой лежит частичная или полная Х-моносомия. Патология проявляется низким ростом, снижением выработки андрогенов (гипогонадизм), врожденными пороками развития, отечностью, деформацией суставов, складками по краям шеи и т. д. Поставить диагноз можно по внешним признакам, результатам исследований хроматина, анализа кариотипа. Также возможна пренатальная диагностика, которую назначают беременным с высоким риском развития патологий у плода.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно неполное развитие половых желез (яичники или яички) вследствие отсутствия или структурных дефектов Х-хромосомы. То есть под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом нарушается. Исходя из этого основная причина болезни – это отсутствие одной половой хромосомы. Тогда на свет появляется ребенок с неверным кариотипом.

При подобных нарушениях в хромосоме возможен самопроизвольный аборт, преждевременные роды, преэклампсии (осложнения после 20 недели беременности). Врачи отмечают, что во время внутриутробного развития плод имеет половые клетки, но чуть позже происходит атрезия (заращение естественных отверстий) вследствие чего фолликулы у зародыша женского пола будут отсутствовать.

Недостаточность роста при патологии вызвана хромосомными нарушениями, скелетной дисплазией (нарушение строения костной и хрящевой ткани) и внутриутробно задержкой роста. Согласно исследованиям ученых, задержка роста при СШТ не вызвана дефицитом гормона роста. До пубертатного периода концентрация этого вещества у больного нормальная. А во время полового созревания гормон роста отсутствует у большей половины больных.

Справка. По статистике, синдром Шерешевского-Тернера выявляют у 1 из 3000 младенцев, которые только появились на свет. Однако узнать истинную частоту патологии невозможно из-за частых выкидышей на ранних сроках.

Синдром Шерешевсого-Тернера называют по-разному: синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Ульриха-Тернера, моносомия по Х-хромосоме (наличие только Х-пары хромосом).

СШТ чаще всего диагностируют у девочек, у мальчиков эта патология встречается очень редко.

Линда Хант

Гарри Эрлс

Справка. Далеко не все голливудские актеры соответствуют стандартам красоты. Многие известные люди страдают от хромосомных патологий, в том числе от синдрома Шерешевского-Тернера. К «нестандартным» звездам экрана можно отнести Гарри Эрлса, который стал известным благодаря фильму «Несвятая троица» и «Уродцы». Как оказалось, успешный актер страдал от СШТ. У Линды Хант тоже обнаружили патологию, но это ей не помешало стать востребованной актрисой кино и театра.

Статья:

Наше сообщение посвящено изучению особенностей одной из форм психофизического инфантилизма, связанной с аномалией в системе половых хромосом. Эта аномалия развития (синдром Шерешевского — Тернера) встречается только у лиц женского пола. Клинически она характеризуется выраженным отставанием в росте (на 3-4 года) в сочетании со своеобразной диспластичностью телосложения. Внешний облик этих больных очень типичен. Обращает на себя внимание своеобразная диспластичность, проявляющаяся как в строении лица, так и в телосложении.
Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своего возраста: лицо старообразно, на голове густые, часто вьющиеся волосы с низкой границей роста на лбу и на шее. Широкая и короткая шея, часто с типичными крыловидными кожными складками, идущими от затылка к плечам и густо покрытыми волосами, деформированные, низко расположенные ушные раковины, недоразвитие нижней челюсти. Все это придает внешности этих больных характерный вид «сфинкса».

Наблюдается также и характерная диспластичность телосложения: широкая бочкообразная грудная клетка, грудные железы отсутствуют, соски широко расставлены, втянуты и низко расположены. Массивные кисти и стопы, иногда аномалии в строении пальцев рук и ног. Отмечается также высокое нёбо, неправильный рост зубов, часто неправильный прикус, деформированные, глубоко сидящие ногти, обилие пигментных пятен на коже. Таков внешний облик больных.

Со стороны внутренних органов имеется ряд пороков развития (отсутствие или грубое недоразвитие матки и яичников, что приводит к аменорее и бесплодию, врожденные пороки сердца, крупных сосудов, почек, недостаточность слуха и зрения).

В основе развития этого синдрома лежит определенный вид хромосомной аномалии — отсутствие одной половой хромосомы. Таким образом, хромосомный комплекс таких детей содержит 45 хромосом вместо 46 в норме и одну Х-хромосому вместо 2 Х-хромосом в норме.

Особенности физического состояния таких детей описаны достаточно полно. Специальных же исследований по психопатологии, по описанию характерологических особенностей, эмоционально-волевой сферы, интеллектуальной деятельности таких детей в отечественной литературе нет.

Большинство зарубежных исследователей основное внимание уделяет изучению уровня интеллектуального развития с помощью психометрических тестов и описанию отдельных локальных гностических расстройств.

Однако вопросы обучения, социальной и трудовой адаптации, так же как и вопросы лечения этих детей, теснейшим образом связаны с их психическими особенностями.

Под нашим наблюдением находятся 50 больных в возрасте от 5 до 20 лет; 17 из них находятся под наблюдением детских психоневрологов с раннего детского возраста.

Чаще всего этим детям ставятся диагнозы: задержка психофизического развития, астеническое состояние у соматически ослабленного ребенка, остаточные явления внутриутробного поражения центральной нервной системы и т. п. Они, как правило, обучаются (или обучались) в массовой школе, однако испытывают трудности в обучении; нередко нуждаются в дополнительных педагогических занятиях, индивидуальном подходе с учетом особенностей их мышления, работоспособности и личности. В психическом состоянии всех обследованных детей и подростков ведущее место занимает своеобразный инфантилизм, проявляющийся в сочетании инфантильных и старообразных черт как во внешнем облике, так и в психике. При выраженном отставании в росте они внешне выглядят старше своего возраста.

Выражение лица, мимика, жесты, манера держать себя соответствуют взрослому человеку, но по поведению больные напоминают маленьких детей. Круг их интересов ограничен детскими играми. Любимое занятие многих девочек 16-18 и даже 20 лет — игра в куклы, в больницу, в школу. Они собирают вокруг себя детей дошкольного возраста, азартно играют с ними в массовые детские игры, по-детски непосредственно реагируя на участие в игре.

Некоторые играют в одиночку, молча, сами с собой: сами себя спрашивают, себе отвечают, «про себя» ставят отметки, полностью перевоплощаясь в воображаемые роли. Их игры приобретают характер игр-фантазий, от которых они получают больше удовольствия, чем от реальных игр. Содержание этих фантазий — виденное и слышанное в жизни.

Так, девочка-подросток 16 лет, неоднократно лежавшая в хирургических больницах по поводу операций в связи со слоновостью, дома часами играла одна в больницу: воображаемым больным она делала пустым шприцем уколы, перевязки, заводила на них истории болезни, где писала фамилии, диагнозы и т. д. У больной X., 20 лет, окончившей 11 классов, интерес к куклам был настолько велик, что она играла ими и шила им платья ночью, когда никто не видит.

Помимо игровых интересов, склонности к фантазиям, свойственных более раннему детскому возрасту, психический инфантилизм у этих подростков проявлялся также в детских реакциях на окружающее, в поверхностных незрелых суждениях, неустойчивых интересах и недостаточно мотивированных поступках. Проявляя активный интерес к младшим детям, они стремились командовать ими, со сверстниками же и взрослыми оставались внушаемыми и несамостоятельными.

Этот интерес к детям, особенно младшим по возрасту, стремление их опекать и командовать ими очень характерен для больных с синдромом Шерешевского — Тернера. Он проявляется у них очень рано, еще с дошкольного возраста, и сохраняется всю жизнь. По-детски капризные и манерные, одновременно внушаемые и упрямые, они любят внимание взрослых и охотно принимают опеку даже в юношеском возрасте. Эта своеобразная незрелость психики сохраняется и в зрелом возрасте. Вместе с тем наряду с инфантильными реакциями и интересами, наивными суждениями, иногда склонностью к фантазиям, обнаруживались несвойственные детскому возрасту отсутствие живости, степенность, рассудительность, обстоятельность и склонность к резонерству, а также хорошая ориентировка в практических вопросах.

Такое сочетание черт детскости и старообразности в психике больных проходит красной нитью через всю их жизнь. В дошкольном возрасте эти дети обращают на себя внимание отставанием в росте и поведением, свойственным более старшему возрасту. Они любят поучать, морализировать, делать замечания, много времени проводят среди взрослых, иногда не по-детски серьезно осуждают вместе с ними детей за баловство. Они услужливы, трудолюбивы, домовиты.

Черты старообразности, сочетающиеся с инфантилизмом, характерные для этих больных, особенно ярко проявляются у маленьких детей, контрастируя со свойственными возрасту детскими особенностями. В юношеском возрасте, наряду с сохранившимися чертами психического инфантилизма, у них четко выявляется хорошая практическая ориентировка и социальная направленность. Свойственный юношескому возрасту интерес к противоположному полу слабо выражен и заменяется резонерскими рассуждениями.

Характерными для этих детей и подростков являются такие особенности, как эйфорический фон настроения с оттенком благодушия и недостаточная критичность по отношению к себе. Одни из них эмоционально устойчивы, с постоянно хорошим «безоблачным» настроением, и ничто в жизни, по словам родителей, их глубоко не огорчает. Их эйфория носит оттенок благодушия. Другие — эмоционально неустойчивы, быстро переходят от смеха к слезам. У них эйфория легко сменяется раздражительностью, недоброжелательностью, иногда с оттенком злобности. Но и у тех и у других нередко отмечается повышенная самооценка.

Характерным для этих детей и подростков является отсутствие полного осознания и переживания своего дефекта. Степень этой некритичности варьирует в отдельных случаях от легкой переоценки своих возможностей до грубого недоучета окружающей обстановки. Многие из них стремятся в будущем стать актрисами, поют, игнорируя несоответствие поставленной цели своему внешнему виду и возможностям, причем в оценке своей недостаточности этими больными также проявляются черты, свойственные инфантильной психике: «Не верят, что мне 16 лет, в кино вечером не пускают».

Следует указать также на некоторое недоразвитие двигательной сферы у таких детей. При отсутствии выраженной апраксии тонкие движения им плохо удаются. Сложные пробы на праксис позы вызывают затруднения, почти недоступны пробы на динамический праксис. Движения неловкие, недостаточно координированные.

У большинства детей и подростков отмечается невысокий уровень развития словесно-логических форм мышления. Высшие формы познавательной деятельности недоразвиты. В процессе психолого-педагогических исследований выявлялись затруднения при решении более сложных логических задач. В опыте на классификацию картинок с изображением отдельных предметов дети правильно выделили группы по обобщающему признаку, но с трудом подбирали обобщающие слова, легче оперировали конкретными понятиями.

Так, например, конкретность мышления девочки, окончившей 8 классов, особенно отчетливо проявилась, когда она протестовала против объединения в одну группу лыжника, ребенка и кузнеца, так как «лыжник большой и спортсмен, мальчик маленький, а кузнец работает; общего между ними ничего нет».

Мыслительные процессы отличались медлительностью, инертностью, обстоятельностью, склонностью к резонерству и детализации. Эти особенности интеллектуальной деятельности подтверждались и при психолого-педагогическом исследовании.

В отличие от больных олигофренией эти дети хорошо используют помощь в работе, легко переносят достигнутый результат на решение аналогичной задачи. Учась в школе (массовой), они проявляют целенаправленность, усидчивость, трудолюбие, тщательность в работе. По-видимому, эти особенности личности в какой-то мере компенсируют общий невысокий уровень интеллектуального развития, что и дает возможность этим детям окончить массовую школу.

Таким образом, проведенные клинические исследования детей и подростков с синдромом Шерешевского-Тернера дают основания считать, что при этой хромосомной аномалии имеется своеобразная задержка психофизического развития.

Изученная нами группа детей и подростков со своеобразным инфантилизмом существенно отличается от гармонического психофизического инфантилизма, клинические особенности которого подробно описывались многими авторами (Г. Е. Сухарева, М. С. Певзнер, А. Ф. Мельникова, И. А. Юркова и др.).

Грубая диспластичность телосложения с аномалиями строения внутренних органов, характерный внешний облик отличают эту своеобразную форму от инфантилизма с чертами детской гармоничности.

В психике обследованных детей и подростков, в отличие от психофизического инфантилизма, наряду с детской незрелостью отмечается старообразность, солидность в манере поведения, рассудительность, склонность к резонерству. Более того, крайне инфантильные интересы и эйфорический фон настроения сочетаются с такими чертами, как целенаправленность и умение преодолевать трудности, что нехарактерно для детей с общим психофизическим инфантилизмом.

Анализ этой своеобразной формы психофизического инфантилизма показывает, что решающим фактором, обеспечивающим компенсацию этих резко дисгармоничных по своему психическому развитию инфантильных детей, является наличие у них таких психических особенностей, как направленность на деятельность и сохранная работоспособность.

Эти данные могут быть использованы для построения принципов коррекционно-воспитательной работы и при других формах психофизического инфантилизма.