Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

Что представляет собой ихтиоз кожи

Ихтиозы, представляющие большую группу кожных заболеваний, охватывают различные генетические нарушения, отмеченные аномальной эпидермальной дифференциацией (метаболизмом). Слово «ихтиоз» происходит от греческого корня «ихтис» (рыба), подразумевая кожное масштабирование, характерное для расстройств и напоминающее рыбную чешую.

Ихтиоз — редкие, генетически обусловленные заболевания кожи, характеризующиеся образованием большого количества сухих чешуек.

Причина — нарушение процессов кератинизации. Виды ихтиоза: вульгарный, ламеллярный, эпидермолитический, эритродермия, Х-связанный.

Симптомы зависят от формы заболевания, обычно это обилие чешуек по всему телу или на отдельных участках, неприятный запах из-за присоединения бактерий и грибков, повышенное серообразование в ушах.

Диагностика: биопсия и осмотр. Лечение направлено на облегчение симптомов: увлажняющие мази, кремы, молочная кислота.

Оно может быть локализованным или распространенным, связанным с различными дополнительными системными проявлениями. При ихтиозе барьерная функция кожи настолько ослаблена, что фактически лишена способности защищаться от бактериальных, химических и механических атак, и предотвращать потерю трансэпидермальной воды.

При ихтиозе крайне важен грамотный уход за кожей. Он должен быть ежедневным и регулярным.
Широко используются в этих случаях космецевтические препараты.

Врач-дерматовенеролог, косметолог

Жихорева Инна Викторовна

Стаж 6 лет

Ихтиозоформные дерматозы классифицируются в соответствии с клиническими проявлениями, генетической причиной, и гистологическими данными. Описаны унаследованные и приобретенные формы.

Наследственный ихтиоз обычно проявляется в течение первого года жизни, часто при рождении, и продолжает влиять на человека на протяжении всей жизни. Вызванный одним и тем же геном, он может значительно варьироваться в зависимости от тяжести и симптомов.

Приобретенный ихтиоз, как правило, возникает в результате медицинских проблем, включая гормональные, воспалительные или злокачественные расстройства.

Ихтиоз

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Статистика

Ихтиоз – редкая наследственная болезнь кожи, которая возникает у новорожденных детей или в первые несколько месяцев жизни. В настоящее время в 100% случаев заболевание не подается полному излечению.

Частота проявления различных форм патологии несколько варьируется друг от друга.

Так, несиндромальную форму болезни диагностируют у 1 ребенка на 300 тысяч. При синдромальном типе этот показатель составляет 1:200 тыс., а приобретенной формой страдает 1 ребенок из 250 000.

Если рассматривать ихтиоз по типу наследования, статистика представляет следующие данные.

При аутосомно-рецессивном заболевание передается младенцу только при условии, что оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, но в случае отсутствия его в хромосомах Х и У. В этой ситуации вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%. При этом в 50% случаев ребенок будет выступать в качестве носителя, а вероятность патологии у его детей – 25%.

При аутосомно-доминантном типе, когда один из родителей здоров, а дефектный ген отсутствует в хромосомах, то вероятность рождения больного младенца составляет 50%.

По мировым статистическим данным доля рожденных с ихтиозом составляет 1 ребенок на 30 000. В России заболевание диагностировано примерно у 3000 человек.

Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

Обычный ихтиоз

Наиболее выраженными проявления заболевания становятся примерно в возрасте 9-10 лет, когда начинается половое созревание и многие обменные процессы, в том числе и в коже, претерпевают значительную перестройку, в дальнейшем они сохраняются на всю жизнь.

Некоторое улучшение состояния больного может отмечаться лишь в летний сезон и в юношеском возрасте, когда заканчиваются процессы полового созревания организма. Выраженность проявлений может быть самой разнообразной — от крайне незначительной до чрезвычайно тяжелой. Самые распространенные по площади поражения на коже могут быть выявлены у детей в возрасте 4-5 лет. При этом в патологический процесс обязательно вовлекается кожа лица, особенно в области лба и щек. На этих участках появляются в большом количестве чешуйки очень мелких размеров, по внешнему виду напоминающие отруби. Поэтому данный вид шелушения среди врачей так и принято называть — отрубевидным. Для всех разновидностей ихтиоза общим является развитие повышенной сухости кожи, особенно на боковых поверхностях тела. При этом отсутствуют какие бы то ни было воспалительные явления, никогда не появляются участки покраснения. Другими местами, где наиболее часто развивается шелушение, являются области кожи над разгибательными поверхностями суставов, особенно коленных и локтевых, лодыжек, в области нижней части спины. Первоначально располагаясь в области лица, в дальнейшем воспалительный процесс там совершенно проходит. Интересно отметить, что, в отличие от воспалительных заболеваний, при ихтиозе совершенно неповрежденной остается кожа в области крупных складок тела. В области половых органов никаких изменений также не обнаруживается. Степень выраженности патологического процесса наиболее хорошо отражается в характере самих чешуек: в одних случаях они могут иметь очень мелкие размеры и практически белый цвет, а в других — быть очень большими, утолщенными и принимать окраску, близкую к черной. Также характер чешуек играет наиболее важное значение в классификации обычного ихтиоза, согласно которой выделяют несколько его форм.

Основными являются следующие:

• Ксеродермия. Чешуйки очень мелкие, сероватого цвета, внешне напоминают отруби.
• Простой ихтиоз. Участки шелушения больших размеров. Сами чешуйки довольно крупные, по внешнему виду напоминают пластинки. Выражена сухость кожи в области патологических очагов.
• Блестящий, или перламутровый, ихтиоз. Назван по внешнему виду чешуек — при рассмотрении они кажутся блестящими. Очаги поражения еще больше, чем в предыдущем случае.
• Змеевидный ихтиоз. Назван по характерному внешнему виду больного. Чешуйки при этом очень толстые, плотные, грубые и напоминают кожу змеи.
• Игольчатый ихтиоз. Наиболее тяжелая разновидность заболевания. Чешуйки при этом имеют вид иголок и шипов, в результате чего кожа больного напоминает кожу дикобраза с иглами.
• Черный ихтиоз. При этом чешуйки имеют темную окраску. Наиболее часто данная разновидность наблюдается у пожилых людей, кожа которых вообще склонна к образованию пигментных пятен.

Несмотря на такое многообразие и наличие существенных отличий, все вышеперечисленные состояния не являются самостоятельными заболеваниями. Все они — разновидности обычного ихтиоза, так как патологические изменения при этом всегда происходят в одном и том же гене. Наличие именно той или иной формы заболевания полностью определяется степенью проявляемости патологического гена, которая может зависеть как непосредственно от его структуры, так и от влияния внешних факторов окружающей среды

Уже при первом взгляде на такого больного сразу же бросаются в глаза характерные изменения его губ в области красной каймы. Тут выявляется сухость кожи и наличие большого количества различных чешуек, которые очень заметны даже невооруженным взглядом. В то же время при обычных формах ихтиоза никогда не отмечаются изменения со стороны ногтей и волос, что больше характерно для грибковых инфекций. Больного при этом может ничего не беспокоить, он не предъявляет врачу никаких жалоб и общее состояние его остается довольно удовлетворительным. Наиболее выраженные изменения общего статуса могут выявляться только у детей младшего возраста, особенно если очаги поражения на их коже имеют значительные размеры. В результате сухости кожи и шелушения у них нарушается потоотделение и выделение кожного сала. Волосы их истончаются, становятся сухими, редеют, а местами вообще выпадают. Ногти в различной степени истончаются, приобретают тусклый оттенок. Зачастую дети, которые страдают ихтиозом, отличаются худосочным телосложением, отстают в росте, плохо прибавляют в весе. Иногда они даже могут значительно отставать в умственном развитии. Сильно страдает у них иммунитет. В результате они становятся подвержены различным воспалительным заболеваниям, в частности воспалению легких, гнойных воспалений кожи, среднего уха, псориаза, нейродермита, экземы, грибковых заболеваний кожи. Все эти патологические процессы еще более ухудшают состояние больного. Нередко наблюдаются нарушения со стороны обмена веществ, в частности, нарушения превращения в организме витаминов группы А и Е. В крови повышается содержание холестерина, который откладывается на стенках сосудов, что в дальнейшем может способствовать развитию таких опасных заболеваний, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца. Отмечаются расстройства со стороны функции щитовидной железы, что проявляется в снижении уровня ее гормонов в крови и развитии соответствующей симптоматики. Со стороны глаз отмечается нарушение видимости предметов в сумерках — так называемая «куриная слепота». Как правило, летом наступает период некоторого улучшения состояния больного. Однако если ребенок недостаточное количество времени пребывает на солнце, плохо питается, то обострения могут возникать даже в летнее время года. При обыкновенном ихтиозе с одинаковой частотой поражаются как мальчики, так и девочки. Заболевание передается по наследственности по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если хотя бы один из родителей является носителем патологического гена, то, получив его, ребенок имеет практически стопроцентный шанс унаследовать и патологию. С половыми хромосомами заболевание никоим образом не связано.

Другой разновидностью обыкновенного ихтиоза является так называемый рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз. Проявления заболевания отличаются от проявлений предыдущей формы тем, что шелушение на коже выражено более сильно, оно захватывает практически все кожные покровы больного. Также бывает сухость кожи. Наиболее явные очаги поражения расположены, как правило, в подколенных, локтевых ямках, в области лица, что не является характерным для доминантной формы ихтиоза, описанной выше. Данное обстоятельство в некоторых случаях помогает врачу в правильной постановке диагноза. Наследование заболевания связано с наследованием пола. Чаще всего больными являются мальчики, девочки же являются совершенно здоровыми носительницами патологического гена, впоследствии передавая его сыновьям. Те, являясь больными, передают этот ген дочери, которая становится носительницей, и т. д. Девочка может заболеть только в том случае, если она получит одновременно две хромосомы с пораженным геном (одна Х-хромосома от матери, другая — от отца). В этом случае заболевание протекает очень тяжело и даже может вести к гибели ребенка. Все мальчики, как известно, имеют только одну Х-хромосому, поэтому носителями быть не могут никогда. Довольно выражено при ихтиозе поражение кожи головы. Отмечается шелушение, выпадение волос, местами отмечается даже облысение головы. Сами чешуйки при рецессивном ихтиозе крупные, толстые, имеют темную окраску. Как видно, данная форма заболевания имеет характерные особенности кожных проявлений, которые позволяют в некоторых случаях отличать ее от доминантной формы заболевания. Кроме того, изменения наблюдаются и со стороны многих других органов и систем. Такие дети часто страдают умственной отсталостью, эпилепсией, помутнением роговицы глаза, нарушениями развития скелета, других органов.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока названа по фамилии открывшего ее ученого. В клинике принято выделять две различных формы данного заболевания: так называемый «сухой тип», протекающий без развития пузырей на коже, и так называемый «экссудативный» тип с развитием таковых. Первый наследуется аутосомно-рецессивно, в результате чего имеются не только больные, но большое количество носителей патологического гена, у которых отсутствуют проявления заболевания. Второй тип заболевания наследуется аутосомно-доминантно, т. е. все люди, получившие патологический ген, болеют. Носителей при этом типе не существует. Как видно, хотя оба заболевания и относятся к одной группе, но имеют различное генетическое происхождение. В настоящее время произошло некоторое изменение терминологии, в результате чего первая форма заболевания называется ламеллярным ихтиозом, а вторая — эпидермическим ихтиозом. Применение таких названий было продиктовано прогрессом медицины, в результате чего удалось более детально изучить патологические процессы в коже, возникающие при заболевании.

При сухой или ламеллярной эритродермии кожа над областью всех очагов принимает красный оттенок, она становится сухой, при первом взгляде выглядит несколько натянутой, выявляется обильное шелушение. Наибольшей выраженности эти процессы достигают в подмышечных впадинах, локтевых, подколенных, паховых складках, на коже ладоней и стоп. Чешуйки при этом имеют достаточно большие размеры, утолщены, многоугольной формы, имеют коричневатый оттенок. Отделение их от кожи, как правило, происходит не по одной, а целыми большими пластами. На ладонях и стопах шелушение как таковое практически полностью отсутствует, зато в этих местах в основном преобладает значительное утолщение и огрубение кожи с усилением кожного рисунка — так называемый процесс лихенизации кожи. В больших складках кожи могут появляться выступающие над ее поверхностью образования, которые по своему внешнему виду напоминают бородавчатые разрастания. Данная форма заболевания у различных больных может протекать совершенно по-разному. В ряде случаев участки покраснения и шелушения кожи могут быть стойкими, выраженными, трудно поддаваться проводимому лечению и сохраняться в течение всей жизни больного. Зачастую покраснение кожи является самым первым признаком заболевания, в дальнейшем оно быстро и бесследно исчезает, однако после этого продолжается процесс утолщения и огрубения кожи, который становится очень выраженным. Также частыми местами локализации патологического процесса могут становиться области губ, век, носа, ушей. Это неблагоприятно в косметологическом отношении, так как зачастую приводит к грубым деформациям. Например, довольно часто у таких больных развивается выворот века, значительное изменение формы носа, ушей. Это приводит, кроме того, к некоторому нарушению адаптации в обществе, особенно среди подростков. Необычным проявлением заболевания, встречающимся лишь у небольшой части больных ихтиозиформной эритемой, является образование на некоторых участках кожи белых пятен, практически лишенных кожного пигмента меланина. Бывает изменена в значительной степени форма губ, особенно верхней, даже костей, в частности верхней и нижней челюсти, нёба, ушных раковин. Ногти больного утолщаются, значительно деформируются. В некоторых случаях при осмотре больного у него под ногтями также заметны толстые чешуйки ороговевшей кожи. Все эти изменения очень неблагоприятно влияют на психоэмоциональное состояние больных, особенно детей, и способны в дальнейшем провоцировать нервные и психологические расстройства вплоть до неврозов. Многие авторитетные ученые высказывают мнение о том, что эритро-дермия с образованием пузырей развивается в результате наличия патологического гена, который влияет не только на развитие кожи, но и многих других органов и систем. Не у всех, а лишь у половины людей-носителей этого гена впоследствии развивается заболевание, что связано по большей части с влиянием условий окружающей среды.

Таким образом, для того чтобы врачу-дерматологу можно было с уверенностью поставить больному диагноз ихтиоза, необходимо наличие у последнего хотя бы таких основных проявлений, как сухость кожи, образование на ней большого количества чешуек, нарушение отделения пота и кожного сала. Однако не во всех случаях наличие данных признаков дает возможность досконально разобраться в происхождении развившейся у больного патологии.

В некоторых случаях возникает ряд сложностей, когда в процессе диагностики врачу приходится сомневаться между ихтиозом и ихтиозоподобной эритродермией. При последней имеется два отличия: во-первых, процесс часто локализуется в области крупных складок кожи на теле человека, чего практически никогда не наблюдается при истинном ихтиозе; во-вторых, ихтиозоподобная эритродермия чаще всего начинается еще у плода, находящегося в утробе матери, в то время как начало развития истинного ихтиоза приходится на возраст не ранее трех месяцев жизни. Пузыри на теле новорожденных могут также возникать при еще одном генетическом заболевании — эпидермолизе, о котором будет сказано более подробно ниже. Также с образованием пузырей на кожных покровах протекает еще одно тяжелое заболевание кожи новорожденных бактериальной природы — пузырчатка. По сути, оно является гнойным воспалительным процессом, при этом ребенок становится заразным, пузыри содержат внутри полость с гнойным содержимым. Кроме того, значительно повышается температура тела, чего совершенно не наблюдается при заболеваниях кожи наследственного происхождения. Однако с наибольшими трудностями врач-дерматолог, пожалуй, сталкивается в тех случаях, когда от эритродермии нужно отличать особый тип дерматита новорожденных. Это заболевание начинается примерно в течение первой недели жизни ребенка. Патологический процесс изначально располагается вокруг пупка, где появляются пятна покраснения, образуются чешуйки мелких размеров. В дальнейшем пораженная кожа начинает отслаиваться от подлежащих тканей и на ее месте образуются обширные по площади дефекты и язвы. При заболеваниях микробной природы, как уже отмечалось выше, всегда повышается температура тела ребенка, появляются общие признаки поражения организма токсическими продуктами обмена бактерий, иногда развивается обезвоживание организма, что является крайне неблагоприятным фактором, утяжеляющим состояние больного. Существенным отличием бактериального заболевания от наследственного является то, что при первом признаки мало выражены в начале и развиваются все более в процессе патологии. При болезнях же наследственной природы все признаки сохраняются постоянно на одном уровне, противовоспалительная и антибактериальная терапия не дают практически никакого эффекта.

Еще одним заболеванием, протекающим с развитием на теле пузырей, является врожденный сифилис. Проявления заболевания появляются при нем не ранее восьмой недели жизни. В постановке правильного диагноза помогает выявление заболевания у матери ребенка. Характерными при сифилисе являются и кожные проявления: процесс в основном располагается вокруг рта, где образуются трещины, отходящие в разные стороны в виде лучей, кожа становится отечной и уплотненной. На ладонях и подошвах она также утолщается и грубеет. Никогда при врожденном сифилисе не бывает покраснения кожи и образования больших толстых чешуек.

Блестящую форму ихтиоза приходится отличать от волосяного лишая. При последнем на коже появляется большое количество очень мелких узелков. Кожа над узелками может быть совершенно неизменной либо приобретать красный цвет за счет воспалительного процесса. Эти элементы расположены в основном на разгибательных поверхностях суставов. На вершинах выступающих узелков расположены очень плотные чешуйки, которые прикрывают собой вход в полость. При блестящей же разновидности ихтиоза чешуйки несколько более крупные, имеют более темную окраску, они больше возвышаются над поверхностью здоровой кожи. Также чешуйки могут образовываться при так называемом спинулезном лишае, однако в этих случаях они имеют своеобразную форму в виде шипиков, которые покрывают корень волоса (процесс располагается всегда в областях роста волос). Сам волос при этом скручен и обломан.

Врожденный ихтиоз

Дети с тяжелыми формами патологии рождаются, как правило, глубоко недоношенными, с дефицитом массы тела, другими пороками развития внутренних органов. Поражается вся кожа ребенка, которая по своему внешнему виду напоминает панцирь, на котором имеется большое количество кровоточащих трещин. Лицо, рот, нос, уши, руки и ноги очень сильно деформируются. Так как слизистые оболочки являются непораженными и продолжают расти, то они буквально выворачиваются наружу из естественных отверстий. Исход такого состояния может быть различным. Очень часто патология просто несовместима с жизнью и ребенок погибает практически сразу же после рождения. В других случаях заболевание продолжает протекать и трансформируется в дальнейшем в другую форму ихтиоза, чаще всего в эритродермию. И, наконец, что случается крайне редко, с возрастом патология может совершенно и бесследно пройти. Разрастаясь, роговой слой кожи забивает глаза, рот и нос ребенка, в результате чего нарушается прием пищи и дыхание. Это еще более усугубляет течение заболевания. Причиной смерти таких детей является в основном нарушение дыхания через легкие и кожу, осложнения в виде тяжких пороков развития различных внутренних органов (чаще всего — сердца и сосудов, легких, почек, что сопровождается недостаточностью функций данных органов). Очень опасно присоединение инфекционных осложнений, так как организм этих детей обладает пониженной устойчивостью, быстро наступает срыв всех приспособительных и защитных реакций.

Другой разновидностью врожденного ихтиоза является легкая форма, или так называемая доброкачественная. Такие дети являются жизнеспособными и это объясняется двумя факторами. Во-первых, кожные изменения у этих больных выражены далеко не так сильно, как при тяжелой форме. Во-вторых, пороки развития внутренних органов, если они имеются, являются настолько маловыраженными, что не представляют для жизни никакой опасности. Но это отнюдь не означает то, что больному новорожденному совсем ничего не угрожает. На коже располагается множество участков покраснения, под которыми при прощупывании обнаруживается плотный отек. Особенно это заметно там, где на коже имеются крупные складки (локти, колени, пах). Если уплотнения рогового слоя кожи расположены на лице и шее, то зачастую у больного имеется выворот век, что значительно обезображивает его лицо. Иногда поражается не вся кожа, а только некоторые ее участки, которые являются очень небольшими по размерам. В этих случаях существует реальная надежда на полное излечение больного. В других же случаях поражаются большие площади кожи и заболевание остается до конца жизни человека.

Поставить диагноз, как правило, при ихтиозе новорожденного несложно. Это происходит уже в родильном доме. Важными критериями диагностики являются поражение всей кожи и развитие заболевания сразу же после рождения ребенка. При тяжелых формах даже существует специальный жаргонный термин для обозначения таких новорожденных — так называемый «плод арлекина». Следует помнить, что ихтиози-формная эритродермия также может быть врожденной, поэтому эти два заболевания нередко приходится отличать друг от друга. При ихтиозе кожа более плотная, роговой слой развит сильнее, особенно в области ладоней и подошв. Имеются значительные деформации лица, носа, рта, глаз, ушных раковин, чего при эритродермии не наблюдается.

Формы

На сегодняшний день идентифицировано более 25 генов, которые кодируют широкий спектр эпидермальных белков, включая ферменты липидного обмена и пептидное сшивание, протеазы и их ингибиторы, эпидермальные структурные белки и белки, участвующие в клеточной коммуникации.

Почему нашим статьям можно доверять ?

Мы делаем медицинскую информацию понятной, доступной и актуальной.

• Все статьи проверяют практикующие врачи.

• Берем за основу научную литературу и последние исследования.

• Публикуем подробные статьи, отвечающие на все вопросы.

Аномалии в любом из этих компонентов приводят к стереотипному эпидермальному ответу с эпидермальной гиперплазией и формированию избыточного рогового слоя, сопровождающегося аномальной десквамацией, с видимым накоплением чешуек на поверхности кожи — клинический признак всех ихтиозов. В некоторых случаях состояние характеризуется повышенной хрупкостью кожи и волдырями.

Наиболее распространенными или известными являются следующие виды:

1. Ихтиоз вульгарис (обыкновенный).
2. Ламеллярный (пластинчатый).
3. Эпидермолитический гиперкератоз.
4. Ихтиозиформная врожденная эритродермия.
5. X-связанный ихтиоз, связан с синдромом Каллмана.

Симптомы

В зависимости от типа аномалии гена, которая вызывает ихтиоз, кожа проявляет разные формы шелушения. Симптомы всех генетических типов ихтиоза заметны при рождении или появляются уже в детстве:

1. Сухая чешуйчатая кожа на ограниченных участках или на всей поверхности тела.
2. Неприятный запах тела, учитывая, что в пространстве между (и под) чешуйками собираются бактерии, образуются грибки.
3. Увеличенное содержание серы в ушах.

Симптомы обостряются в зимнее время и в сухом климате. Ихтиоз обыкновенный является наиболее умеренной формой. Расстройство вызвано мутациями гена, кодирующего профилаггрин (белок, который превращается в филаггрин, играет жизненно важную роль в структуре кожи).

Как правило, считается аутосомно-доминантным состоянием, иначе говоря, одна генетическая мутация вызывает заболевание, а пострадавший имеет 50%-ный шанс передать его своему ребенку. У многих людей с ихтиозом обыкновенным имеются аллергические проблемы (заложенность носа, астма или экзема).

X-связанный ихтиоз, известный как дефицит стероидсульфатазы, и рецессивный X-связанный ихтиоз, наследуются рецессивным способом с Х-сцеплением.

В большинстве случаев он является результатом полного удаления гена STS или инактивирующей мутации в нём, что приводит к дефициту стероидной сульфатазы. Недостаточность стероидной сульфатазы в плаценте провоцирует низкую секрецию эстрогенов у матери.

Низкий амниотический эстроген влияет на недостаточное расширение шейки матки и последующие долгие и тяжелые роды, часто требующие хирургического вмешательства. У новорожденных (в большинстве случаев мальчиков) кожа розового или красного цвета и шелушится полупрозрачными чешуйками.

Со временем чешуйки становятся темнее и десквамация уменьшается. Данный вид ихтиоза связан с повышенным риском крипторхизма и глазных аномалий, в частности непрозрачностью роговицы.

Эпидермолитический ихтиоз, известный как буллезная врожденная ихтиоподобная эритродермия или эпидермолитический гиперкератоз, — аутосомно-доминантное расстройство, вызванное мутациями в генах KRT1 и KRT10, кодирующих кератин 1 и кератин 10.

Определяется пузырьками и областями обнаженной кожи. Со временем гиперкератоз проявляется темными толстыми чешуйками, часто в гофрированном или ребристом узоре.

Синдром Нетертона — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене SPINK5. У пострадавших наблюдается генерализованная гиперемия (эритродермия и шелушение) и другие характерные особенности — аномалии на стержне волоса («бамбуковые волосы»), повышенный уровень IgE.

Формы заболевания

В настоящее время предложено множество классификаций заболевания, основывающихся на разнообразных критериях.

На основании наличия или отсутствия генетического дефекта:

• наследственный ихтиоз, подразделяющийся на аутосомно-доминантный (вульгарный) и аутосомно-рецессивный (ламеллярный, «плод Арлекина», линеарный ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта);
• наследственные синдромы, в состав которых ихтиоз входит как симптом (синдромы Нетертона, Рефсума, Попова, Руда, Юнга – Фогеля, Шегрена – Ларссона);
• приобретенные формы ихтиоза (симптоматический, сенильный и дисковидный).

Наследственная форма ихтиоза

В соответствии с тяжестью течения:

• тяжелая форма ихтиоза, не совместимая с жизнью;
• средней степени тяжести;
• поздняя форма [отсроченный, развивающийся в течение первых месяцев (реже – лет) жизни].

Неблагоприятный прогноз для жизни отмечается при ихтиозе плода: новорожденные обычно погибают в течение первых дней или недель жизни.

Исходя из типа наследования:

• аутосомно-рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• Х-сцепленный.

Клинико-морфологические формы (в зависимости от характера ороговения):

• ретенционная;
• пролиферативная;
• акантокератолитическая.

Наибольшее распространение в последние годы получила классификация, предложенная в 2009 году на I Консенсусной конференции по ихтиозу, основанная на принципе синдромальности:

• несиндромальные формы, ограничивающиеся только поражением кожных покровов (вульгарный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз, «плод Арлекина», ламеллярный, врожденная ихтиозиформная эритродермия, ихтиоз по типу купального костюма, эпидермолитический и поверхностный эпидермолитический и пр.);
• синдромальные формы заболевания, при которых в патологический процесс вовлекаются внутренние органы (синдромы Руда, Шегрена – Ларссона, Нетертона, Рефсума, KID-, CHIME-, CHILD-синдромы).

Неонатальные представления

Коллоидальный плод — общее представление о нескольких врожденных видах, большинство из которых унаследовано аутосомно-рецессивным типом наследования (расстройство передаётся двумя носителями: два мутированных гена, один от каждого родителя), включая пластинчатый ихтиоз и ихтиозиформную врожденную эритродермию.

Младенцы появляются на свет недоношенными, заключены в блестящую, тугую, целлофаноподобную мембрану, с тонкой кожей вокруг глаз и рта, что приводит к вывернутому веку и вывернутым губам. После рождения мембрана высыхает и трескается.

В течение нескольких дней жизни ребёнка происходит её полный сброс и в этот момент начинают развиваться конкретные клинические проявления основного заболевания. Другие сопутствующие расстройства включают трихотиодистрофию, нарушение липидного обмена, синдром Шегрена-Ларссона (ихтиозоформная эритродермия).

Лечение приобретенного ихтиоза

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Необходимо лечение основного заболевания — причины ихтиоза. При гиповитаминозе показаны ретиноиды, витамины А, С, В, биотин.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• Ацитретин (Неотигазон) — препарат, применяемый при гиперкератозах, системный ретиноид. Дозировка: при лечении данным препаратом необходим индивидуальный подбор дозировки из-за различий в скорости обмена веществ. Рекомендуется принимать препарат один раз в сутки во время приема пищи или запивать лекарство молоком в суточной дозе 0,5-1,0 мг на килограмм массы тела на протяжении 2-4 недель. При дискератозах чаще всего необходимо поддерживающее лечение, проводящееся минимальными дозами препарата. Дозировка может составлять меньше 20 мг в сутки, но должна превышать 50 мг в сутки.
• Ретинола ацетат (Витамин А) — жирорастворимый витамин. Дозировка: препарат принимают внутрь от 3 до 5 драже в день. Масляный раствор витамина А следует принимать в дозировке 10–20 капель 3 раза в день после приема пищи на кусочке черного хлеба, либо 2 раза в день по 5 капель. Доза увеличивается на 5 капель ежедневно до 30 капель 2 раза в день. Принимать препарат в таком объеме следует на протяжении 2–3 месяцев, после дозировка постепенно снижается. Если необходимо, курс лечения можно повторить через 4 месяца.
• Белосалик (препарат с противовоспалительным и кератолитическим действием для наружного применения). Дозировка: мазь в небольшом количестве распределяют равномерным слоем и слегка втирают. Препарат применяют 2 раза в сутки, в легких стадиях хватит однократного применения. Непрерывный курс лечения чаще всего составляет от 3 до 4 недель. Если требуется более длительный курс лечения, препарат нужно использовать через день. Если препарат принимается для лечения хронических заболеваний, после исчезновения симптомов необходимо принимать препарат еще некоторое время под наблюдением лечащего врача.

Причины

Ихтиоз арлекина, также известный как «плод арлекина», — чрезвычайно редкая форма врожденного ихтиоза с чётким и поразительным фенотипом. Наследуется аутосомно-рецессивным способом и возникает вторично относительно мутаций в гене ABCA12.

Младенцы, рождающиеся раньше срока, заключены в жесткий и толстый роговой слой, который описывают как бронеподобный. Оболочка очень скоро трескается и темно-красные поперечные и продольные трещины отделяют плотные, желтые, геометрические пластины кожи.

Больные показывают эктропион и эклабиум, недоразвитость ушей и носа, отёчность рук и ног. В прошлом новорожденные с ихтиозом арлекина не имели шансов на выживание. В настоящем, при интенсивной терапии в сочетании с соответствующей профилактикой кожи, многие с таким сложным диагнозом выживают.

В некоторых случаях ихтиоз арлекина проявляется более мягким фенотипом, похожим на «коллоидный плод», или с беловато-жёлтыми сгущенными чешуйками, покрывающими тело, напоминая первородную смазку.

Унаследованные виды ихтиоза вызваны мутациями в генах, переданных от одного или обоих родителей ребёнку. В большинстве случаев, родители несут генетические мутации, но сами не имеют такого состояния. Они могут возникать спонтанно во время слияния яйцеклетки со сперматозоидом или вскоре после зачатия.

Приобретенный ихтиоз проявляется мелкими беловатыми чешуйками, сосредоточенными главным образом на конечностях. Форма может быть вызвана заболеваниями лимфоидной ткани (лимфома Ходжкина, лейкоз), системными заболеваниями (саркоидоз, ВИЧ инфекция, гипотиреоз, хронический гепатит, мальабсорбция), трансплантацией костного мозга или приемом некоторых лекарств, которые нарушают синтез стеролов в эпидермальных клетках.

Ихтиозы. Что важно знать специалисту.

Ихтиозы (от греч. ἰχθύς «рыба», диффузная кератома) — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Чаще всего ихтиоз проявляется в раннем детстве. Крайне редко он бывает приобретённым.

Заболевание проявляется шелушением кожи и образованием чешуек, варьирующих от легкой, но беспокоящей больного, сухости кожи до тяжелого инвалидизирующего заболевания. Ихтиозы могут быть признаком системного заболевания. Диагноз ставится на основе клинических данных. В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина.

Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутантных генов, биохимический дефект, который окончательно не расшифрован. Придают большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям (гипофункции щитовидной железы, половых желез). Существует около 40 типов ихтиоза.

Вульгарный (обыкновенный) вид – самый распространённый вид болезни. Чаще всего он проявляется к третьему месяцу жизни ребёнка.

Также существуют:

• Х-сцепленный ихтиоз — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Появляется только у мужчин, у 1 на 2000-6000 человек.
• Ламеллярный ихтиоз — тяжело протекающий дерматоз, относящийся к генетически детерминированным заболеваниям из группы врожденных ихтиозов, насчитывающей на сегодняшний день более 50 форм с различным типом наследования.
• Ихтиозиформная эритродермия буллезная (Брока) — является разновидностью обыкновенного ихтиоза, особенностью которого является образование пузырей в месте поражения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Буллезный ихтиоз — очень редкое заболевание, для которого характерны эритродермия, буллезные высыпания, гиперкератотические линейные образования. Заболевание может быть врожденным или начинается вскоре после рождения.
• Болезнь Дарье (вегетирующий фолликулярный кератоз) — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высыпанием преимущественно в местах проявления себореи фолликулярных гиперкератотических папул, склонных к слиянию и образованию очагов с вегетацией, особенно в складках.

В большинстве случаев ихтиоз является наследственным заболеванием. Причина же приобретённого ихтиоза заключается в нарушении работы эндокринной системы.

Все виды ихтиоза являются расстройствами функции ороговения кожи. А значит, проблемы возникают в ее верхнем слое (stratum corneum). При одних типах ихтиоза кожа растет слишком быстро, при других — с нормальной скоростью, но, независимо от формы заболевания, отдельные микроскопические клетки не могут достаточно быстро «освободиться» друг от друга при делении. Они «склеиваются» вместе и формируют плотную толстую поверхность шелушащейся кожи, которая постепенно лишается цвета и трескается.

Симптоматика зависит от типа и степени развития болезни. Основные симптомы:

• сильная сухость и шелушение кожных покровов;
• изменение цвета кожи (цвет варьируется от жёлтого до практически чёрного);
• появление на коже пластинок в виде чешуи (цвет белый либо серый), в тяжёлых случаях образуются грубые коричневые пластины;
• проблемы с терморегуляцией, пониженное потоотделение;
• ярко выраженные линии на ладонях и ступнях ног;
• ломкость волос и ногтей;
• зуд.

К сожалению, полное излечение ихтиоза невозможно. Современная медицина способна только уменьшить симптоматику.

Для этого показана лекарственная терапия:

• комплексы витаминов А, В, С, Е и никотиновая кислота;
• минимизация воздействия провоцирующих факторов;
• увлажнение и кератолитики;
• иногда профилактика вторичной инфекции;
• гормональные препараты для улучшения работы щитовидной железы.

Ретиноиды назначают для лечения наследственных форм ихтиоза. Синтетические ретиноиды для перорального приема эффективны при большинстве форм ихтиоза. Ацитретин (другие виды системной терапии) эффективен при лечении большинства форм врожденного ихтиоза. Назначают также мази с молочной кислотой, салициловой кислотой или мочевиной, витамины (особенно группы А, В), показано ультрафиолетовое облучение, морские купания, талассотерапия.

В качестве физиотерапевтических процедур назначают лечебные ванны и грязевые обёртывания, которые заживляют кожу, снимают зуд. Действующее средство выбирает врач в соответствии с типом ихтиоза.

Все формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного сухого воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате заболевание может протекать бессимптомно, но при переезде на север оно обязательно проявится или обострится. Для постановки диагноза достаточно клинической картины.

Источники: https://www.msdmanuals.com/, https://www.smclinic-spb.ru/, https://medi.ru/

Телефоны Учебного : 8-812-248-99-34, 8-812-248-99-38, 8-812-243-91-63, 8-929-105-68-44

Заявка на заказ продукции здесь

График семинаров здесь

Диагностика

Врач диагностирует ихтиоз по характерным чертам кожи. В некоторых случаях диагноз может быть указан до родов, как в случае с X-связанный ихтиозом.

Причиной является низкий неконъюгированный эстриол, уровень которого тестируется по сыворотке беременной женщины во время второго трехмесячного срока. Ихтиоз арлекина обнаруживается на основании результатов ультразвукового исследования.

Другие методы пренатальной диагностики включают:

• обследование хорионических ворсинок;
• биопсию эмбриональной кожи;
• предимплантационное тестирование.

В неонатальный период вероятный диагноз может быть поставлен только исходя из клинических причин. Важно, что конкретный вид ихтиоза на данном этапе не определяется. В течение первого года жизни ребенка многие случаи, неясные при рождении, становятся более узнаваемыми клинически, когда пациенты проявляют характерный кожный фенотип.

Результаты биопсии кожи не для всех случаев результативны, но процедура минимально инвазивна и иногда обеспечивает полезной информацией, например, при эпидермолитическом ихтиозе (характерные гистологические данные). В случае синдрома Нетертона устанавливают волосяную повязку для исследования аномалий на стержне волоса.

Когда диагноз неясен, проводится генетическое тестирование дерматологом или генетиком.

Симптомы приобретенного ихтиоза

Симптомы заболевания появляются после 20 лет. Пациенты жалуются на появление чешуек на коже (до 100%), покраснение, сухость и шершавость кожи в местах поражения (80%), шелушение кожи лица (80%) и кожный зуд (50%).

При осмотре выявляют распространенное изменение кожных покровов — чешуйки разного размера от белесоватого цвета до серо-черного, может быть эритема в месте поражения. Также отмечается усиление кожного рисунка, муковидное шелушение на ладонях/подошвах.

Лечение

Радикального средства, способного избавить от ихтиоза, не существует. Лечение ориентировано на управление признаками и симптомами, включает смягчающие кремы, лосьоны, масла и мази, увлажняющие кожу. В некоторых случаях исключительно хорошо работают кремы, содержащие молочную кислоту.

Самолечение опасно осложнениями!

Внимание

Несмотря на то, что наши статьи основаны на проверенных источниках и прошли проверку практикующими врачами, одни и те же симптомы могут быть признаками различных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику.

Плюсы от обращения к врачу:

• Только специалист пропишет подходящие препараты.

• Выздоровление пройдет легче и быстрее.

• Врач проконтролирует течение болезни и поможет избежать осложнений.

найти врача

Не пытайтесь лечиться самостоятельно — обратитесь к специалисту.

Впечатляющее антикератинизирующее действие для ихтиозовидных дерматозов демонстрируют пероральные ретиноиды.

Аналогично производные имидазола, которые сравнительно недавно применяются для лечения ихтиозов, обеспечивают увеличение уровня ретиноевой кислоты в тканях, уменьшают пролиферацию и масштабирование эпидермиса.

У пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом могут развиться хронические бактериальные инфекции кожи, что требует долгосрочной антибиотикотерапии.

При хронических нарушениях поверхности глаз, связанных с ихтиозом, для предотвращения осложнений от сухости, рекомендовано увлажнение глаз смесями, содержащими касторовое масло и льняное масло (вазелин и минеральное масло).

Профилактика

Некоторые пациенты склонны к рецидивирующим грибковым инфекциям. Этим людям полезно периодически принимать пероральный курс системного противогрибкового средства.

Очень важны методы профилактики, направленные на улучшение барьерной функции. Они просты и понятны:

• обеспечение увлажненной среды, контролируемой температурой;
• ежедневное купание с применением мягких моющих средств;
• использование смягчающих средств (продуктов на основе вазелина).

Следует помнить, что воздействие солнечного света ухудшает состояние, повреждая сухую кожу. Однако мертвые клетки эпидермиса намного лучше облазят при загаре во время купания.

Прогноз

Ученые активно работают над разработкой фармацевтических препаратов, включая средства, которые смягчают внешний слой кожи и заставляют его удерживать больше влаги. В настоящее время разрабатываются новые рецептуры актуальных кератолитиков. Кератолитики смягчают кератин, который является ключевым структурным материалом внешнего слоя кожи.

Исследования ихтиоза направлены на лучшее понимание причин расстройства и на поиск более эффективных методов лечения. Хотя гены, ответственные за большинство случаев, идентифицированы, встречаются люди с заболеванием, у которых отсутствует мутация в одном из известных генов.

По этой причине исследователи продолжают искать гены, вовлеченные в болезнь, и способы манипулирования ответственными генами, чтобы остановить болезнь.

Ответы на распространенные вопросы

Помогает ли солярий от ихтиоза?

От ихтиоза вылечиться полностью не получится. Но в теплое время года ихтиоз не беспокоит. Многие люди спасаются солярием в зимнее время, и он действительно помогает.

Берут ли в армию с ихтиозом?

В армию с ихтиозом не берут.

Можно ли делать татуировки?

В период обострения и сыпи татуировки при ихтиозе делать не рекомендовано. Лучше дождаться стадии ремиссии.