Альбинизм кожи: что такое и как часто встречается?

Как живут люди с альбинизмом

Елизавета Паламарчук – альбинос из Львова, единственная такая в своей семье. Ей известно, что ее прапрабабушка по маминой линии была альбиносом и, вероятно, альбинизм передался девушке по наследству именно от нее.

Елизавета рассказывает, что вследствие этой особенности у нее проблемы с сердцем, зрением и кожей. В частности, она страдает от многих аллергий, ведь имеет очень чувствительную кожу.

Елизавета Паламарчук / Фото предоставила героиня рассказа

От одного дня пребывания на неактивном солнце, то есть осенью или весной, у девушки начинается пигментация кожи (например, веснушки или родинки). Вследствие отсутствия пигмента у Елизаветы повышенный риск онкологических заболеваний: «У меня постоянно появляются родинки и мне их нужно проверять каждую осень. Если есть какие-то злокачественные, – их нужно удалять сразу».

Неудобство в том, что на солнце я вообще не могу выходить – кожу не просто печет, она через 5 минут горит, будто на нее свечку поставили… Не выхожу на улицу летом после 11 утра и до 5 вечера примерно, – сказала Елизавета.

Из-за чрезмерной чувствительности к солнечным лучам девушка постоянно пользуется защитой не ниже уровня SPF-100.

Покрасить волосы также тяжело, ведь их не берут никакие пигменты, а особенно натуральные – цвет просто «слезает».

Буллинг меня не настиг, разве что в школе «щемили» из-за светлых бровей и ресниц. Но в 14-15 лет меня заметили фотографы и я начала работать как фотомодель благодаря белым бровям, белым ресницами, белым волосам и белой коже, – рассказала девушка.

Елизавета Паламарчук / Фото: журнал «Оселедець», фотограф Ю. Луцив

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы заболевания. Но практически при всех типах альбинизма, признаки включают в себя изменение кожи, глаз, волос.

У синдрома Германски-Пудлака признаки включают классические признаки альбинизма (бледность кожи и волос), а также кровотечения, появление синяков на конечностях, фиброз.

Что такое альбинизм и почему он возникает

Альбинизм у человека

Альбинизм обусловлен различными мутациями генов, которые влияют на выработку нормальной пигментации. То есть в коже человека, каких-либо ее придатках (например, волосы и ногти) и в радужной и пигментной оболочках глаз нет или недостаточное количество пигмента.

Вследствие этого волосы и кожа альбиносов светлые. Важно понимать, что белый цвет альбиносов – это не особенность окраса, а именно его отсутствие.

Специалисты считают, что причиной альбинизма является отсутствие или же блокирование фермента тирозиназы. Тирозиназа нужна для нормального синтеза меланина, который отвечает за цвет тканей.

Пигмент – что это?

Биологический пигмент – это окрашенное вещество, которое является важной составляющей организма. Именно пигмент придает цвет клеткам кожи и ее структурам вследствие интенсивного поглощения света.

Исследований, которые посвящены распространенности альбинизма, достаточно мало и им часто не хватает полноты или объективности.

Но считается, что альбинизм бывает только у тех людей, у которых оба родителя имеют соответствующий ген. И даже в этом случае вероятность рождения альбиноса составляет 25%.

В Европе и Северной Америке альбиносы встречаются реже всего. Рождение 1 альбиноса приходится на 17–20 тысяч деторождений. Чаще всего альбиносов можно встретить в странах вблизи Тихого океана и среди некоторых коренных групп населения Южной Америки.

Ребенок-альбінос / Фото: Pixabay

Как диагностируют альбинизм?

Самый точный способ диагностировать альбинизм – генетическое тестирование для выявления дефектных генов, связанных с альбинизмом. Менее точные способы выявления альбинизма включают оценку симптомов врачом или анализ на электроретинограмме. Этот тест измеряет реакцию светочувствительных клеток в глазах, чтобы выявить проблемы с глазами, что связывают с альбинизмом.

2.Причины

Суть альбинизма заключается в аномально низком содержании (или практически полном отсутствии) в организме особого пигмента, отвечающего за окраску тканей, – меланина. В норме меланин является продуктом сложной цепи биохимических реакций, конечным этапом которой выступает расщепление тирозиновой аминокислоты специфическим для нее ферментом, тирозиназой. У альбиносов имеет место наследуемая по рецессивному типу мутация гена, обеспечивающего правильное протекание этих биохимических процессов, в результате чего секреция меланина блокируется или резко сокращается.

Посетите нашу страницу Терапия

Альбинизм бывает разным

На сегодня признано 7 форм альбинизма: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 и OCA7, но исследования продолжаются до сих пор.

Согласно украинской Википедии, в целом различают три основных типа альбинизма: тотальный, неполный и частичный.

• Тотальный альбинизм. Считается, что тотальные альбиносы составляют 1,5% от всего населения мира. С рождения у них полностью отсутствует пигмент. Таким людям труднее всего, ведь ч рождения они склонны к ряду сопутствующих заболеваний: пороки сердца, сухость или рак кожи, нарушение потоотделения, гипо-или гипертрихоз, фотофобия, кератит, косоглазие, катаракта и другие проблемы со зрением. Такие люди часто имеют аутоиммунные заболевания, вследствие чего чаще страдают от инфекций. У тотальных альбиносов особые отношения с солнцем, ведь им нельзя долго находиться под солнечными лучами – на коже легко образуются ожоги.

Стоит знать Рак кожи: все, что стоит знать о родинках, отдыхе на солнце, солярии и меланоме

• Неполный альбинизм. При неполном альбинизме тирозиназа не отсутствует или заблокирована, а имеет сниженный уровень активности. То есть у таких людей нарушен пигмент, а не отсутствует полностью. Кожа, волосы и радужная оболочка глаза таких людей также светлая. Обычно серьезных сопутствующих заболеваний при неполном альбинизме не возникает, но часто бывает фотофобия.
• Частичный альбинизм (пиебалдизм). Частичный альбинизм также заметен с рождения, ведь сопровождается ахромией на коже живота, нижних конечностей или прядями седых волос. То есть отсутствие пигмента на этих участках – это четкие пятна неправильной формы, вокруг которых кожа может быть пигментированной. Как правило, поражение других органов при этом состоянии не наблюдается.

Ребенок с пиебалдизмом / Фото: Divulgação

Также существуют такие понятия, как альбинизм глаз (пигментация кожи при этом явлении нормальная) и кожно-глазной альбинизм – ксантизм (ребенок рождается бледным, впоследствии пигментация появляется в течение первого десятилетия жизни, но она тоже является недостаточной).

Поддается ли альбинизм лечению?

Не существует эффективного лечения альбинизма – для того, чтобы придать коже желтоватый оттенок, порой при тотальном или неполном альбинизме назначают бета-каротин. Но стоит понимать, что это декоративное вмешательство и оно не решает проблем со здоровьем. Если это необходимо, людям с альбинизмом назначают операцию на мышцах глаз.

В солнечную погоду альбиносам необходимо носить очки и постоянно использовать средства защиты от солнечных лучей. Таким людям нужно внимательно наблюдать за состоянием своего здоровья и изменениями в организме.

Диагностика

Признаки альбинизма у детей проявляются уже в период новорожденности. Но иногда человек может обратиться к врачу для диагностики уже во взрослом возрасте.

Специалист собирает подробный анамнез, осматривает пациента.

Сбор анамнеза включает следующие вопросы:

• есть ли нарушения зрительного аппарата (близорукость, нистагм, косоглазие, боль в глазах, слезотечение);
• случались ли солнечные ожоги, как часто, степень их интенсивности;
• встречались ли среди близких родственников альбиносы;
• что беспокоит в настоящий момент.

Осмотр включает:

• осмотр кожи, волос;
• оценка их пигментации;
• осмотр глаз с оценкой их оттенка, функциональности.

При необходимости проводятся другие обследования.

Диагностикой альбинизма занимается врач – офтальмолог и дерматолог. Эти специалисты собирают анамнез, осматривают человека, после чего рекомендуют следующий перечень обследований:

• исследование гена альбинизма (диагностируется рецессивный вид мутации);
• консультация генетика;
• определение остроты зрения;
• осмотр глазного дна, сосудов сетчатки;
• измерение внутриглазного давления;
• электроретинография (регистрация электрических импульсов от сетчатки);
• исследование волоса на наличие специальных веществ (для определения типа альбинизма);
• дерматологический осмотр кожи.

Дифференциальную диагностику альбинизма проводят с любыми другими нарушениями пигментации.

Охота на людей-альбиносов

В странах Африки рождение одного ребенка альбиноса приходится на 5000–15000 населения, а в отдельных группах – на 1 000–1500.

Впрочем, во многих африканских группах родиться альбиносом крайне опасно, ведь это высокий риск подвергнуться расправе или насилию.

В некоторых африканских культурах есть определенные религиозные верования в отношении альбиносов. Таких людей приравнивают к мифическим или божественным существам, а их части тела используют при «колдовстве» и в «магических зельях», альбиносам отрезают конечности и часто убивают.

Американское Национальное географическое общество подсчитало, что в Танзании полный «набор» частей тела альбиносов стоит 75 тысяч долларов США.

Альбиносу отрезали левую руку и большинство пальцев на правой руке / Фото: Esquire

Кроме того, в некоторых племенах считают, что секс с женщиной-альбиносом вылечит мужчину от ВИЧ, что приводит к изнасилованиям и дальнейшему распространению ВИЧ-инфекции.

Важно Женское обрезание: как и для чего издеваются над телом и почему это недопустимо

Выводы одного из исследований, проведенного в Нигерии, свидетельствуют о том, что дети-альбиносы часто испытывают отчуждение, избегают социальных взаимодействий и менее эмоционально устойчивы. Взрослые люди с меньшей вероятностью заканчивают учебу, находят работу и партнеров.

Альбинизм у животных

При альбинизме у животных белая кожа, перья или шерсть и глаза розового цвета. Неполные (синеглазые) альбиносы имеют некоторую остаточную пигментацию.

В зависимости от своей температуры, животные-альбиносы имеют остаточный цвет на более прохладных частях тела. Например, у сиамских кошек пигмент развивается на голове, хвосте и ногах, но не на более теплых участках тела.

Также существует такое явление, как лейкизм и его часто принимают за альбинизм (например, белые львы или тигры – лейкисты). Такие животные тоже очень белые или бледные, но у них темные глаза, ведь некоторая пигментация отсутствует лишь частично.

Кенгуру с альбинизмом / Фото: Pixabay