Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. Вот почему муковисцидоз проявляется чаще всего в детском возрасте. В основе заболевания лежит дефект (мутация) гена. Чтобы заболеть, человек должен получить в наследство дефектный ген от обоих родителей, только тогда заболевание проявит себя. Если передастся ген только от одного родителя, заболевание не возникнет, а человек будет являться носителем дефектного гена и может передать его по наследству своим детям.
В таких органах, как легкие, печень, поджелудочная железа и кишечник есть железы, которые выделяют слизь. Это необходимо для их нормальной работы и защиты от инфекции. В норме слизь, которая выделяется железами, обладает хорошей текучестью и не застаивается. При муковисцидозе происходит нарушение транспорта ионов хлора через мембрану клеток желёз, из-за чего клетки желёз начинают вырабатывать очень вязкую и густую слизь, которая закупоривает выводные протоки желёз и, в конечном итоге, нарушает работу многих органов.
Так, в бронхах накапливается большое количество слизи, которая становится благоприятной средой для размножения бактерий, возникает постоянный кашель с гнойной мокротой. Воспалительный процесс переходит на стенку бронхов и окружающую легочную ткань. Образуются участки расширения бронхов (бронхоэктазы) и фиброз легочной ткани. При прогрессирующем муковисцидозе развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется одышкой.
Поджелудочная железа – железистый орган, основная функция которого заключается в выделении ферментов для переваривания пищи. Из-за образования густой слизи выводные протоки железы закупориваются, и она не может выделять ферменты в кишечник. Нарушается переваривание пищи, поэтому больной быстро худеет, плохо набирает массу тела. Муковисцидоз у детей сопровождается замедлением роста и развития организма. Из-за нарушения переваривания пищи может быть жидкий или кашицеобразный стул. Только лечение специальными ферментными препаратами может нормализовать пищеварение. В тяжелых случаях возникают фиброзные изменения в поджелудочной железе, что может привести к развитию сахарного диабета.
В тонкой кишке также имеется большое количество желёз, которые участвуют в пищеварении. При закупорке густой слизью выводных протоков этих желёз происходит нарушение пищеварения в тонкой кишке, что сопровождается такими же симптомами, как и при повреждении поджелудочной железы (см. выше). При закупорке желчевыводящих протоков печени может развиться цирроз печени.
В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие формы муковисцидоза:
- бронхо-легочная форма;
- кишечная форма;
- смешанная (легочно-кишечная) форма.
Симптомы.
Они могут быть разнообразными, так как при данном заболевании поражаются различные органы, имеющие железы в своей структуре. У большинства больных симптомы появляются в раннем детстве или после рождения. В редких случаях (при относительно благоприятном течении болезни) симптомы могут появиться в подростковом возрасте. Еще реже диагностируют муковисцидоз у взрослых. Симптомы, как правило, прогрессируют со временем.
Наиболее частые симптомы муковисцидоза:
- отставание в росте и массе от сверстников;
- длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье);
- затрудненное дыхание;
- хрипы в грудной клетке при дыхании;
- частые инфекции легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит);
- «соленый вкус кожи» (родители могут ощущать этот вкус, когда целуют своего ребенка);
- боль в правом подреберье (в области желчного пузыря);
- частый жидкий стул (поносы), реже бывают запоры;
- кашицеобразный или жидкий кал, который плохо смывается («кажется жирным»), имеет резкий неприятный запах;
- бесплодие (женщина не может забеременеть, мужчина не может иметь детей).
Диета при муковисцидозе
Ученые доказали, что между питанием, индексом массы тела Индекс массы тела равен весу в килограммах, разделенному на квадрат роста в метрах. ИМТ = кг/м2, работой легких и продолжительностью жизни при муковисцидозе есть самая что ни на есть прямая связь. Именно поэтому диета, или, вернее сказать, правильный рацион, – это обязательная часть лечения болезни. Каждому пациенту с данным диагнозом необходимо получать на 120-150% больше калорий, чем здоровым ровесникам.
Белки
Белков больным муковисцидозом ежедневно нужно много, а особенно налегать на них желательно во время обострений, поскольку они плохо всасываются. Они содержатся в натуральных продуктах: мясе, рыбе и яйцах, молоке и кисломолочке – твороге и сырах.
Врачи рекомендуют их в рацион как можно раньше, а начиная с годовалого возраста давать не меньше, чем трижды в день. Иногда не хватает и такого количества – из-за того, что большая часть белков не усваивается и просто выходит со стулом, приходится добавлять лечебные белковые смеси.
Жиры
Жиры – очень хороший источник энергии, который тоже необходим в больших количествах. Важно, чтобы это были не вредные и так называемые трансжиры, содержащиеся в жареном, колбасе и маргарине, а полезные – омега-6 и омега-3, которые есть, например, в рыбе и морепродуктах, кукурузном, подсолнечном, льняном, рапсовом и горчичном маслах, семенах льна, шпинате, морских водорослях и других источниках.
Углеводы
Углеводы – не самый полезный ингредиент, и не только для больных муковисцидозом. Их лучше употреблять в тех случаях, когда человеку действительно не хватает энергии, и только после основного приема пищи – такой подход позволит избежать резких колебаний уровня глюкозы в крови и снизить риск развития сахарного диабета. Кроме того, увлечение сладким ухудшит здоровье зубов, проблемы с которыми есть больше чем у 90% больных.
Почему люди пукают? 19 марта 2021976
Клетчатка и крахмал
Растворимая клетчатка:
впитывает воду и превращается в питание для обитающих в пищеварительном тракте полезных микроорганизмов, помогающих нам с перевариванием еды. Она есть в овсе, цитрусовых, яблоках, ячмене и некоторых других продуктах, и для того, чтобы избежать запоров, получать ее желательно регулярно.
Нерастворимая клетчатка
: благодаря ей пища хорошо продвигается по кишечнику и стимулирует его работу. Но это помогает только в тех случаях, когда у человека нет серьезных проблем и нарушений, из-за которых непереваренные волокна надолго задерживаются в организме, бродят, увеличивают объем кала, и вызывают повышенное газообразование, вздутие и боли в животе.
Крахмал
, в больших количествах содержащийся в картофеле, рисе, кукурузе и пшенице, расщепляется с помощью веществ, производимых не лучшим образом работающей поджелудочной железой, и усваивается хуже, чем обычный сахар. С его излишками пытаются справиться бактерии, обитающие в кишечнике, в процессе чего вырабатывается большое количество газов, а человек сталкивается со всеми вытекающими из этого последствиями. Чтобы не ощутить их на себе, налегать на крахмал не стоит.
Диагностика.
Если у Вас или у Ваших близких родственников есть симптомы, подозрительные на муковисцидоз, необходимо провести обследование для подтверждения или исключения этого заболевания. Обследование может назначить Ваш лечащий доктор.
Существует несколько тестов для диагностики этого заболевания:
- Потовый тест (определение хлоридов пота). Во время этого теста на поверхность кожи наносится специальный препарат, который вызывает повышенное потоотделение. В последующем измеряется количество соли (хлоридов) в поте. При муковисцидозе уровень хлоридов пота выше нормальных значений.
- Генетическое тестирование. Наличие дефектных генов можно определить, достаточно взять несколько миллилитров крови для анализа. Данный метод исследования является более точным, но и более дорогостоящим.
В настоящее время муковисцидоз у новорожденных достаточно хорошо диагностируется. В Российской Федерации внедрена Федеральная программа по тестированию всех новорожденных на муковисцидоз (тестирование проводится в родильном доме).
Прогноз продолжительности жизни при муковисцидозе
Сколько живут с диагнозом «муковисцидоз»?
Средний прогнозируемый срок продолжительности жизни на сегодня в развитых странах составляет более 40 лет, а в России – около 30. У пациентов, которые не получают никакого лечения, она еще меньше – примерно 12 лет. Цифра очень приблизительная и зависит от множества причин: тяжести болезни, возраста, в котором она проявилась, и типа мутации вызывающего ее гена.
Чем старше
становится человек, тем сильнее возрастает риск осложнений, которые могут привести к летальному исходу. Но дело не только в этом, ведь некоторые люди с диагнозом «муковисцидоз» доживают до 70 лет.
Основная причина смерти пациентов с муковисцидозом – дыхательная недостаточность. Помимо этого привести к летальным последствиям могут проблемы с сердцем, легкими или почками.
Пол
: прогноз у женщин хуже, чем у мужчин. Некоторые исследования показывают, что это может быть связано с вызванным заболеванием диабетом, от которого чаще умирают именно представительницы прекрасного пола.
Осложнения
, к которым приводит болезнь, тоже заметно влияют на возможную продолжительность жизни. Самый печальный прогноз – у людей с истощением, вызванным невозможностью усвоить важные вещества, недостаточностью поджелудочной железы, плохо работающими легкими, сахарным диабетом, и часто сталкивающихся с обострениями. Кроме того, немаловажную роль играют и инфекции, такие как золотистый стафилококк.
Генетические мутации
: на сегодняшний день известно более 1700 изменений в гене CFTR, которые могут привести к развитию заболевания, причем некоторые из них вызывают более тяжелые симптомы. Например, встречающаяся почти в 70% случаев F508del связана с короткой продолжительностью жизни.
Лечение.
Муковисцидоз – это хроническое заболевание. В настоящее время не разработано методики полного излечения, но существуют эффективные лечебные мероприятия, которые помогут Вам жить долго. Продолжительность жизни при данной болезни меньше, чем у здоровых людей, но регулярное и правильное лечение поможет значительно уменьшить выраженность симптомов и продлить жизнь. Поэтому очень важен постоянный контакт с Вашим лечащим доктором.
Существуют различные подходы к лечению пациентов с этим заболеванием. Все они направлены на уменьшение симптомов болезни и предупреждение осложнений. Радикальное лечение болезни (полное излечение) в настоящее время невозможно. Методы генной терапии (исправление мутантных генов) только разрабатываются и еще не внедрены в клиническую практику. Важным достижением в Российской Федерации является то, что основные препараты для лечения больных муковисцидозом предоставляются государством бесплатно.
Лечение симптомов, связанных с поражением органов желудочно-кишечного тракта:
- Прием ферментных препаратов (препаратов, которые содержат специальные вещества, необходимые для переваривания пищи – ферменты). В большинстве случаев требуется прием этих препаратов во время каждого приема пищи. Восстановление пищеварения способствует нормализации массы тела и росту ребенка.
- Соблюдение специальной диеты.
- Прием витаминов.
Лечение симптомов, связанных с поражением органов дыхания:
- Антибактериальные препараты. Назначаются чаще всего при обострении. Кроме таблетированных форм и форм для внутривенного и внутримышечного введения, разработаны особые формы антибиотиков для ингаляций через небулайзер (компрессорный ингалятор). Существуют и схемы длительного лечения антибиотиками.
- Бронхорасширяющие препараты (например, сальбутамол, фенотерол, ипратропиума бромид и др.). Оптимальный путь введения – ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор со спейсером.
- Препараты, уменьшающие вязкость бронхиальной слизи (муколитики). Лучшим является дезоксирибонуклеаза. Идеальный путь введения – ингаляции через небулайзер.
- Физиотерапия органов грудной клетки. Основная цель – максимально полное откашливание слизи (мокроты) из легких. Существует несколько методов: постукивание по грудной клетке, откашливание мокроты в различных положениях тела. Кроме того, разработаны специальные устройства для физиотерапии при муковисцидозе (дыхательные тренажеры; приборы, облегчающие откашливание, специальные вибрирующие жилеты и др.). Лечащий доктор подберет наиболее подходящие для Вас процедуры.
- Трансплантация легких. Трансплантация легких проводится только тем пациентам, у которых очень тяжелая форма заболевания и они соответствуют определенным критериям для пересадки легких. Смысл операции заключается в замене легких, поврежденных болезнью, на здоровые (от донора).
В настоящее время в России успешно выполнено не более 10 операций подобного рода. Но, эта отрасль медицины бурно развивается.
У пациентов с тяжелым течением муковисцидоза и прогрессирующей дыхательной недостаточности возникает и постепенно нарастает одышка. В последующем возникает гипоксемия. Это состояние требует длительной терапии кислородом. Наиболее удобным и дешевым способом длительной кислородной терапии является использование кислородных концентраторов. Длительное лечение кислородом позволит уменьшить одышку, улучшить качество жизни и увеличить физическую активность. Некоторым пациентам длительная кислородная терапия помогла дождаться долгожданной трансплантации легких.
Причины развития муковисцидоза у детей и взрослых
Муковисцидоз: причины болезни
Он возникает из-за нарушений в гене со сложным названием – трансмембранный регулятор проводимости – МВТР или CFTR, который контролирует поступление и выведение воды и соли в клетках организма. Изменения в нем приводят к тому, что вырабатываемая телом слизь становится более густой и липкой, чем ей положено быть, в результате чего она не находит выхода и скапливается в кишечнике, поджелудочной железе, печени и легких, а пот становится более соленым.
Поврежденный ген муковисцидоза передается к ребенку от родителей – для того, чтобы у потомка развилось заболевание, и мама, и папа должны быть его носителями.
Люди, у которых есть только одна копия гена, не болеют, но могут передать его своим детям.
